Genetickú príčinu cukrovky odhalili vedci u vyše 400 pacientov.

Prístup k diagnostika a liečbe cukrovky, ktorá je spôsobená mutáciou jedného konkrétneho génu, je špecifický. Ide o monogénovú formu cukrovky a na jej identifikáciu sú nevyhnutné metódy DNA analýzy. Genetikou monogénnej cukrovky sa zaoberá výskumný tím vedcov Diabgene Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV. V laboratóriu podľa hovorkyne zavádzajú najnovšie metódy DNA diagnostiky, ktorá identifikuje presnú genetickú príčinu ochorenia. Pokračuje, že diagnostika prostredníctvom DNA analýzy pomohla viac ako 400 pacientom s poškodeným génom.

Od roku 2004 veci v laboratóriu vytvorili DNA banku. V súčasnosti v nej evidujú viac ako 1500 pacientov s podozrením na monogénovú cukrovku. "DNA banka – teda DNA od pacientov s jasným klinickým fenotypom monogénovej cukrovky, ale zatiaľ bez dokázanej genetickej príčiny – je neoceniteľným rezervoárom genetického materiálu, ktorý sa v súlade s aktuálnym posunom poznania ihneď využíva na pátranie po nových, doteraz neobjavených génov a génových variantov vedúcich k monogénovej cukrovke," vysvetľuje vedecká riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV Daniela Gašperíková. Pod jej vedením prebieha výskum.

V rámci spolupráce s Národným centrom zdravotníckych informácií k začiatku decembra 2020 vedci vložili do registra pacientov so vzácnymi ochoreniami 410 vzoriek pacientov, ktorých diagnostikovali na pracovisku SAV. "U časti týchto pacientov lekári na základe DNA diagnostiky zmenili liečbu, čím sa dosiahla lepšia kompenzácia cukrovky u pacienta, čo môže viesť k zmierneniu závažných komplikácií spojených s týmto ochorením," uviedla Gašperíková.

Na základe DNA analýzy je možné zmeniť liečbu na konkrétneho pacienta tak, aby bola čo najoptimálnejšia, najúčinnejšia a mala čo najmenej nežiaducich účinkov, napríklad z podávania inzulínu na tabletky alebo z tabletiek na racionálnu stravu.